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Descubren que el síndrome de Down va más allá de un simple cromosoma extra

El cromosoma de más que provoca el síndrome de Down puede tener un impacto negativo más allá de la regulación transcripcional del cromosoma 21, revelan científicos tras analizar los mensajeros de la actividad de los genes de gemelos monocigóticos.

Los efectos nocivos de la trisomía 21, también conocida como 'síndrome de Down', se pueden ver a través de todo el genoma, revela un reciente estudio realizado por el equipo dirigido por Stylianos Antonarakis, de la facultad de medicina de la Universidad de Ginebra (Suiza) y publicado en la revista 'Nature' este miercoles.

El análisis de los genomas de un par de gemelos monocigóticos, de los que solo uno tenía el síndrome de Down, descubrió que la trisomía 21 puede afectar a otros cromosomas. Este raro par de gemelos permitió a los investigadores comparar los efectos del síndrome de Down en la expresión de genes en dos individuos por lo demás idénticos genéticamente.
Tras analizar moléculas mensajeras de ARN (ARNm, los mensajeros de la actividad de los genes) de la piel de los gemelos, los investigadores descubrieron que en el gemelo con síndrome de Down, los genes en las zonas a lo largo de los cromosomas, que son altamente expresados en las personas sin la enfermedad, mostraron una expresión reducida, mientras que los genes en los territorios que normalmente se suprimen estaban más expresados.

De este modo, los investigadores llegaron a la conclusión de que la perspectiva simplificada que la comunidad científica ha tenido durante mucho tiempo —respecto a que el cromosoma 21 adicional es el único responsable de los síntomas del síndrome de Down— no es correcta.

"La simple adición de un pequeño trozo de ADN —cerca de 30 megabases o el 1% del genoma— puede alterar todo el transcriptoma [ARN mensajero], todos los genes del genoma. Y no solo los altera, si no que los altera de una forma específica y programada", afirmó Antonarakis. Además, el científico observó que la perturbación de la regulación de genes podría ser común en otras anomalías cromosómicas, incluidos otros trastornos relacionados con la trisomía y, posiblemente, el cáncer.

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