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Padre descubre la mutación genética de su hija

Insatisfecho con los dictámenes médicos que recibía sobre ella, que nació hace 9 años con un raro defecto genético, Rienhoff, un empresario del ramo de la biotecnología, decidió resolver el problema con sus propias manos.

Tras casi una década de exámenes clínicos, consultas con expertos y hasta pruebas de ADN caseras con equipos de segunda mano, Rienhoff publicó en julio de este año un ensayo científico en la Revista Estadounidense de Genética Médica en el que describe en detalle el que él asegura es el problema de su hija: una mutación en un gen esencial para el crecimiento normal de los músculos.

En el proceso, a juzgar por como ha sido descrito en reportajes médicos, este padre de tres hijos se convirtió en un ejemplo de lo que se puede lograr en la biología tipo “hágalo usted mismo”

A la bebé le costaba subir de peso, tenía una mancha en su cara y sus piernas eran desproporcionadamente largas.

Pero los médicos no daban con un diagnóstico convincente y Bea pasó a ser uno de los cientos de bebés que nacen cada año con un defecto que se resiste a ser identificado.

Rienhoff decidió, entonces, que tenía la experiencia y la habilidad para desentrañar ese enigma muy personal y doloroso: qué tenía su hija.
Así nació un proyecto que, además de llevarlo a aprender sobre las profundidades de la nanobiología o la bioquímica, en buena medida también pasó a definir su carrera. Así lo describió una publicación del Hospital Johns Hopkins. Otra, la revista Nature, dice que es un “pionero en el uso de tecnologías del ADN para diagnosticar una enfermedad rara”.

Rienhoff dice que en unos años su situación no será inusual. Explica que la tecnología ya está disponible y los padres podrán tener el ADN, aunque no necesariamente llevarán a cabo los experimentos como él mismo lo hizo. Después de todo, la mayoría de padres comunes y corrientes no tienen la experiencia con la que él cuenta.

Con ayuda de colegas, extrajo el ADN de su hija y, gracias a un equipo de segunda mano que compró por US$2,000 en lugares como eBay e instaló en el sótano de su casa, amplificó suficiente material genético para que un laboratorio pudiera analizar las cadenas necesarias de ADN.

Con el resultado en mano, copió la secuencia entera a un documento de Word y comparó cada fragmento con lo que encontró en el Proyecto del Genoma Humano.

Fuente: BBC Mundo

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