Porta una mutación genética de la que apenas hay casos documentados en el mundo. Lejos de ser una bendición, esta analgesia natural impide que se dé cuenta de que se está quemando la piel, cortando un dedo o fracturando un brazo. Pero el estudio de su sufrimiento puede servir para combatir el dolor de los demás.
El dolor es uno de los principales mecanismos de defensa de un ser vivo. Un golpe o una quemadura más allá del umbral que el tejido celular puede soportar sin ser dañado activan un tipo de neuronas, los nociceptores, que envían la señal de alerta hasta la espina dorsal. Esta señal viaja en forma de impulsos eléctricos a través de los llamados canales iónicos que, aprovechando diferencias de polaridad, transportan iones, en este caso de sodio (Na), a través de la red neuronal.
Los investigadores se fijaron en una niña alemana diagnosticada con una incapacidad congénita para sentir el dolor. Sus padres no sufren esa alteración. Tras secuenciar su exoma (la parte codificante del genoma) comprobaron que la chica tenía una mutación en el gen SCN11A, que codifica uno de estos canales de sodio.
Para asegurarse el rol de este gen y que no se trataba de alguna enfermedad neurodegenerativa, los científicos lo cotejaron con el de otros 58 individuos que, desde niños, también presentaban una severa pérdida sensorial. Sólo uno de ellos, un joven sueco, tenía la misma mutación en el SCN11A.
Aunque los investigadores ya tenían claro que esta mutación era la causa de que la pequeña no supiera lo que es el dolor, decidieron hacer un último experimento. Tal como cuentan en Nature Genetics, mediante recombinación genética, reprodujeron la mutación de este gen en ratones. Vieron que la décima parte de los ratones nacidos de progenitores mutantes mostraban severas heridas en la piel y eso que los habían tenido aislados. Se autolesionaban sin darse cuenta.
También comprobaron que su umbral de reacción ante quemaduras o pinchazos era mucho mayor que el de los ratones sin el gen mutado. Por ejemplo, los mutantes tardaban más del doble de tiempo en reaccionar que los otros roedores cuando los científicos quemaban su cola con un haz de intensa luz.
“Se desconoce la prevalencia real de esta afección, pero estamos hablando de un desorden muy raro. No creo que haya más de un puñado de personas con esta enfermedad”, dice Ingo Kurth, del Instituto de Genética Humana de la Universidad Clínica de Jena (Alemania) y principal autor de una investigación que no sólo puede ayudar a la niña alemana.
Para Kurth, “es importante entender estas enfermedades raras, también para sensibilizar a la población general de este tipo de trastornos”. Pero el estudio de enfermedades raras “ayuda a entender los mecanismos generales de la biología como la percepción del dolor y este conocimiento puede ser transferido a trastornos comunes para, por ejemplo, aliviar el dolor en la población general”, añade.
Aunque aún no hay cura para el caso de esta niña, “ahora sabemos que el bloqueo selectivo del SCN11A podría ser una opción de tratamiento”, sostiene el científico alemán. De la misma forma, se podrían desarrollar antagonistas que frenaran la hiperactivación que muestra uno de sus canales de iones de sodio. Algo que podría servir para cualquier persona independientemente de que porte la mutación o no.
El caso de la joven alemana y también del niño sueco no son los primeros humanos analgésicos en llamar la atención de la ciencia. En 2006, investigadores británicos supieron que en el norte de Pakistán había seis miembros de tres familias (emparentadas también entre ellas) que tampoco sentían el dolor. Como los niños europeos, presentaban severas lesiones y un largo historial de roturas de extremidades. Y es que la ausencia de dolor no es una bendición. Para ellos, morderse el labio, saltar o el simple gesto de llevarse algo a la boca pueden ser muy peligrosos.
Tras secuenciar su genoma, comprobaron que todos portaban la misma mutación. Pero en esta ocasión el gen mutado era otro, el SCN9A, que codifica otro de los nueve canales de iones de sodio que tienen todos los mamíferos. Además, aquí la actividad en el canal iónico en vez de aumentar, disminuía.
“El canal iónico codificado por el SCN9A juega un papel crucial en la generación de potenciales de acción, es decir, en la activación de la neurona para enviar señales de dolor al cerebro”, recuerda Kurth. Pero añade: “parece que el SCN11A funciona más en un segundo plano, pero actúa como un regulador principal para controlar la excitabilidad y activación neuronal”, sostiene.
Cuando se le pregunta si esta mutación también podría afectar al dolor emocional, al que se siente cuando se pierde a un ser querido, por ejemplo, el investigador recuerda que el gen SCN11A trabaja en la periferia corporal y detecta el dolor físico. Sin embargo y advirtiendo que es una mera especulación dice: “en la medida en que el dolor psicológico y el físico comparten las mismas áreas cerebrales, uno podría imaginar que pudiera haber algún tipo de interferencia”.
El dolor es uno de los principales mecanismos de defensa de un ser vivo. Un golpe o una quemadura más allá del umbral que el tejido celular puede soportar sin ser dañado activan un tipo de neuronas, los nociceptores, que envían la señal de alerta hasta la espina dorsal. Esta señal viaja en forma de impulsos eléctricos a través de los llamados canales iónicos que, aprovechando diferencias de polaridad, transportan iones, en este caso de sodio (Na), a través de la red neuronal.
Los investigadores se fijaron en una niña alemana diagnosticada con una incapacidad congénita para sentir el dolor. Sus padres no sufren esa alteración. Tras secuenciar su exoma (la parte codificante del genoma) comprobaron que la chica tenía una mutación en el gen SCN11A, que codifica uno de estos canales de sodio.
Para asegurarse el rol de este gen y que no se trataba de alguna enfermedad neurodegenerativa, los científicos lo cotejaron con el de otros 58 individuos que, desde niños, también presentaban una severa pérdida sensorial. Sólo uno de ellos, un joven sueco, tenía la misma mutación en el SCN11A.
También comprobaron que su umbral de reacción ante quemaduras o pinchazos era mucho mayor que el de los ratones sin el gen mutado. Por ejemplo, los mutantes tardaban más del doble de tiempo en reaccionar que los otros roedores cuando los científicos quemaban su cola con un haz de intensa luz.
“Se desconoce la prevalencia real de esta afección, pero estamos hablando de un desorden muy raro. No creo que haya más de un puñado de personas con esta enfermedad”, dice Ingo Kurth, del Instituto de Genética Humana de la Universidad Clínica de Jena (Alemania) y principal autor de una investigación que no sólo puede ayudar a la niña alemana.
Para Kurth, “es importante entender estas enfermedades raras, también para sensibilizar a la población general de este tipo de trastornos”. Pero el estudio de enfermedades raras “ayuda a entender los mecanismos generales de la biología como la percepción del dolor y este conocimiento puede ser transferido a trastornos comunes para, por ejemplo, aliviar el dolor en la población general”, añade.
Aunque aún no hay cura para el caso de esta niña, “ahora sabemos que el bloqueo selectivo del SCN11A podría ser una opción de tratamiento”, sostiene el científico alemán. De la misma forma, se podrían desarrollar antagonistas que frenaran la hiperactivación que muestra uno de sus canales de iones de sodio. Algo que podría servir para cualquier persona independientemente de que porte la mutación o no.
El caso de la joven alemana y también del niño sueco no son los primeros humanos analgésicos en llamar la atención de la ciencia. En 2006, investigadores británicos supieron que en el norte de Pakistán había seis miembros de tres familias (emparentadas también entre ellas) que tampoco sentían el dolor. Como los niños europeos, presentaban severas lesiones y un largo historial de roturas de extremidades. Y es que la ausencia de dolor no es una bendición. Para ellos, morderse el labio, saltar o el simple gesto de llevarse algo a la boca pueden ser muy peligrosos.
Tras secuenciar su genoma, comprobaron que todos portaban la misma mutación. Pero en esta ocasión el gen mutado era otro, el SCN9A, que codifica otro de los nueve canales de iones de sodio que tienen todos los mamíferos. Además, aquí la actividad en el canal iónico en vez de aumentar, disminuía.
“El canal iónico codificado por el SCN9A juega un papel crucial en la generación de potenciales de acción, es decir, en la activación de la neurona para enviar señales de dolor al cerebro”, recuerda Kurth. Pero añade: “parece que el SCN11A funciona más en un segundo plano, pero actúa como un regulador principal para controlar la excitabilidad y activación neuronal”, sostiene.
Cuando se le pregunta si esta mutación también podría afectar al dolor emocional, al que se siente cuando se pierde a un ser querido, por ejemplo, el investigador recuerda que el gen SCN11A trabaja en la periferia corporal y detecta el dolor físico. Sin embargo y advirtiendo que es una mera especulación dice: “en la medida en que el dolor psicológico y el físico comparten las mismas áreas cerebrales, uno podría imaginar que pudiera haber algún tipo de interferencia”.